Os vários tipos de doenças

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O QUE SÃO AS DOENÇAS NEUROMUSCULARES?

O termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um conjunto de mais de 40 patologias diferentes já identificadas e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofias Espinhais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias).

Estas são doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando de apoios e ajudas técnicas semelhantes – cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça e/ou outras ajudas para a manipulação.

Os músculos respiratórios e o músculo cardíaco são frequentemente afectados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, surgindo escolioses que vão ainda agravar as dificuldades respiratórias. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retracções tendinosas que dificultam ainda mais os movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm um nível intelectual normal.

A maioria destas doenças não têm cura. No entanto, os diversos problemas que afectam os doentes podem ser minorados com o apoio de equipas multidisciplinares, englobando neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias, trabalhando em comum.

Lista de doenças Neuromusculares

A Classificação que aqui apresentamos, refere-se à lista publicada pela AFM em Novembro de 2003. Estamos a actualizar a lista e a certificá-la através do Conselho Científico da APN, de modo a ser publicada. Esperamos poder apresentá-la em breve.

A – Distrofias Musculares

1.Progressivas

§ Duchenne (DMD)

§ Becker (BMD)

§ Cinturas (inclui sarcoglicanopatias, adalinopatias, calpaínopatias, etc.)

§ Facio–Escápulo–Umeral (FSH)

§ Emery-Dreifuss

§ Miopatia de Bethlem

§ Outras

2.Congénitas

§ Défice primário ou secundário da Merosina

§ Síndrome Fukuyama

§ Síndrome Walker-Warburg

§ Síndrome de Ulrich

§ Músculo–Olho–Cérebro

§ Outras*

B – Miopatias Distais

C – Miopatias com excesso de filamentos

D – Miopatias Congénitas

§ Nemalínica

§ Filamentos Finos

§ Central Core

§ Multiminicore

§ Centronuclear

§ Miotubular

E – Síndromes Miotónicos

§ Distrofia Miotónica

§ Miotonia Congénita de Thomsen

§ Miotonia Congénita de Becker

§ Schwartz-Jampel

F – Paralisias Periódicas*

G – Doenças Inflamatórias do Musculo (não genéticas)

§ Polimiosites

§ Dermatomiosites

§ Miosite com inclusões

H – Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

I – Miopatias Metabólicas

§ Mitocondriais

§ Défices de Carnitina

§ Doença (glucogenose) de Pompe

§ Outras Glucogenoses *

J – Doenças da Junção Neuromuscular

§ Miastenias

§ Outras*

K – Doenças do Neurónio motor

§ Amiotrofias, incluindo as várias atrofias musculares espinhais (SMA)

§ Tipo I –Werdnig Hoffmann;

§ TipoIII- Kugelberg-Welander

§ Síndrome de Kennedy

§ Esclerose Lateral Amiotrófica.

L – Neuropatias sensitivo – motoras

§ Várias formas de Charcot–Marie–Tooth*

*- ver na revisão francesa

QUANTAS PESSOAS ESTÃO AFECTADAS POR DOENÇAS NEUROMUSCULARES?

Estima-se que em Portugal, país com cerca de 10 milhões de habitantes, e de acordo com dados internacionais, existam cerca de 5000 doentes com Doenças Neuromusculares que se encontram distribuídos por diferentes patologias.

Um inquérito realizado em 11 das 13 Consultas de Neuropediatria existentes no País revelou a existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes com doenças neuromusculares em idade pediátrica. Em 599 destes doentes foi identificada uma doença genética. Na maioria destas crianças o apoio precoce a estas situações, por parte dos pais e técnicos de saúde, nomeadamente no respeitante ao diagnóstico e terapêutica, faz-nos prever que atingiram, ou irão atingir, a idade adulta com situações relativamente controladas e que irão depender de cuidados de saúde continuados e acessíveis, para manterem a sua integração na sociedade e a qualidade de vida e o tempo de sobrevida para os quais este apoio precoce os preparou.

Também os restantes doentes adultos, alguns com diagnóstico mais tardio ou falta de apoio, apresentam hoje agravados e progressivos problemas médicos e sociais o que torna imperioso o seu apoio adequado através de cuidados continuados.

NECESSIDADES BÁSICAS ESSENCIAIS PARA UMA MELHOR QUALIDADE DE VIDA:

• Criar condições para que todas as limitações inerentes à doença sejam supridas.
• Acompanhamento médico especializado em consultas multidisciplinares.
• Atribuição de ajudas técnicas adaptadas e em tempo útil face à progressão da doença.
• Em alguns casos, felizmente, raros, uso de suplementos alimentares como substituto da alimentação normal por incapacidade de mastigação e dificuldade de deglutição.
• Necessidade de uma terceira pessoa em permanência para as actividades da vida diária.
• Apoio acrescido às famílias (psicológico, económico e outros), tentando compensar os elevados custos (materiais e emocionais) inerentes ao acompanhamento de alguns destes doentes.
• Implementação efectiva de medidas de acessibilidades.
• Criação de um centro de referência e qualidade para os doentes neuromusculares.
• Criação de unidades de internamento médio/prolongado de apoios continuados e domiciliares.

ALGUMAS DIFICULDADES MAIS LIMITATIVAS:

Incapacidade das famílias para, com os míseros apoios existentes, darem o acompanhamento necessário para que haja uma eficiente integração na escola e no trabalho.

Falta de vontade política dos responsáveis para ajudar a resolver os problemas:

• Continuam a ser construídos edifícios absolutamente inacessíveis a estes doentes;
• Continuam-se a construir ou a renovar passeios, mantendo barreiras intransponíveis para a circulação destas pessoas.

Nos, infelizmente ainda raros, casos de doentes neuromusculares graves inseridos no mundo do trabalho, falta de conhecimento (queremos acreditar) do carácter progressivo destas doenças que poderá exigir a reforma antecipada sem a perda de direitos.

Quando circulamos nas auto-estradas com os veículos mais adequados ao transporte destes doentes (furgões), continuamos a pagar como classe 2 e não 1, apesar de desde 2000 termos um pedido no SNRIPD para que esta situação seja alterada. Toda a gente concorda com a injustiça desta situação, mas ninguém está disposto a fazer o que quer que seja para a alterar.

Os serviços de medicina física e reabilitação dos hospitais e as clínicas da especialidade não têm dado resposta às necessidades específicas destes doentes.

O QUE TEM FEITO A ASSOCAÇÃO DURANTE ESTES ANOS ?

Tem dado apoio humano, psicológico e moral a muitos doentes e familiares, alimentando a esperança de uns e reinventando novas razões de viver para outros – muitíssimos encontros nos mais diversos pontos do país, atendimento e orientação pelo telefone, boletim trimestral, página na Internet.

Tem divulgado os progressos científicos e tecnológicos relativos a estas doenças.

Participou na alteração de mentalidades na sociedade, utilizando os meios de comunicação social (muitas intervenções nos diversos canais de televisão, na rádio ou nos jornais).

Incentivou médicos e outros profissionais de saúde em ordem a um maior aprofundamento do conhecimento destas doenças e ao consequente melhor e mais eficaz acompanhamento dos doentes (organização de jornadas, congressos e outros tipos de encontros).

O QUE PRETENDE FAZER A ASSOCAÇÃO NOS PRÓXIMOS ANOS ?

No seguimento dos objectivos a que se propôs, a APN tem um projecto muito ambicioso como aliás, o são, todos os projectos que visem oferecer uma melhor qualidade de vida às pessoas portadoras de deficiência e com mobilidade reduzida; A construção do primeiro Centro de Recursos para Doentes Neuromusculares.

Esta unidade, para a qual a APN já dispõe de terreno, gentilmente cedido pela Câmara Municipal de Santa Maria da Feira, prevê a instalação de serviços de acompanhamento aos doentes, a criação de serviços em regime de teletrabalho, ou outros, de modo a que os doentes se sintam úteis, a criação de condições para uma estadia curta, média ou prolongada dos doentes em regime de férias ou ausências temporárias dos pais, a criação de um departamento de manutenção e/ou execução de ajudas técnicas, indispensáveis para minorar as dificuldades sentidas no dia-a-dia.